Ciliary body cancer

Krebs des Ziliarkörpers beginnt, wenn Pigmentzellen im Auge Genveränderungen entwickeln, die ein unkontrolliertes Wachstum antreiben.
Zu den häufigen Risikofaktoren für Krebs des Ziliarkörpers gehören höheres Alter, eine helle Augenfarbe, helle Haut und eine nordwesteuropäische Abstammung.
Vererbte Faktoren wie eine Veränderung des BAP1-Gens oder ein Muttermal des Auges, das als okuläre Melanozytose bezeichnet wird, können das Risiko erhöhen.
Einige Risiken sind modifizierbar (also Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (also Dinge, die du nicht verändern kannst).
Viele Stunden in hellem Sonnenlicht ohne UV-schützenden Augenschutz zu verbringen und einer Schweißnahtstrahlung ausgesetzt zu sein, kann das Risiko erhöhen, während eine Familienanamnese sowie deine natürliche Augen- und Hautfarbe nicht veränderbar sind.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Krebserkrankungen des Ziliarkörpers beginnen mit genetischen Veränderungen, die sich im Laufe der Zeit in den Pigmentzellen des Auges entwickeln. Wichtige Treiberveränderungen betreffen Gene der Zellsignalübertragung wie GNAQ oder GNA11, zusammen mit zusätzlichen Verlusten oder Zugewinnen, die beeinflussen, wie sich der Tumor verhält. Ein kleinerer Anteil ist mit vererbten Erkrankungen wie dem BAP1-Tumorprädispositionssyndrom verbunden, die das Lebenszeitrisiko erhöhen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Da frühe Symptome von Krebs des Ziliarkörpers aber unauffällig sein können, können Familien mit bekannten Mutationen von regelmäßigen Augenuntersuchungen profitieren.

• GNAQ oder GNA11: Im Tumor erworbene Veränderungen in diesen Genen schalten Wachstumssignale in den Pigmentzellen des Auges ein. Sie finden sich in den meisten Tumoren dieser Art und lösen den Prozess aus, aber andere Veränderungen bestimmen, wie sich der Krebs des Ziliarkörpers verhält.

• CYSLTR2 oder PLCB4: Seltener auftretende Treiberveränderungen aktivieren denselben Signalweg, wenn GNAQ oder GNA11 fehlen. Diese Veränderungen entstehen im Tumor selbst und werden nicht in Familien weitervererbt.

• BAP1-Tumorverlust: Der Verlust oder die Inaktivierung des BAP1-Gens im Tumor ist mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für eine Ausbreitung verbunden, besonders bei Krebs des Ziliarkörpers. Ein Test auf den Verlust des BAP1-Proteins kann Ärztinnen und Ärzten helfen, die Prognose und den Bedarf an Nachsorge einzuschätzen.

• Vererbtes BAP1-Syndrom: Eine schädliche BAP1-Veränderung, die von Geburt an vorhanden ist, kann das Lebenszeitrisiko für Krebs des Ziliarkörpers und mehrere andere Krebsarten erhöhen. Genetische Beratung und regelmäßige erweiterte Augenuntersuchungen werden oft empfohlen, wenn dies in einer Familie vorkommt.

• SF3B1-Mutationen: Tumoren mit SF3B1-Veränderungen zeigen meist ein mittleres Risikomuster, wobei eine Metastasierung, wenn sie auftritt, eher später auftritt. Dabei handelt es sich um Veränderungen nur im Tumor und nicht um vererbte Veränderungen.

• EIF1AX-Mutationen: EIF1AX-Veränderungen sind mit einem geringeren Risiko für eine Ausbreitung verbunden und treten oft in Tumoren auf, denen BAP1- oder SF3B1-Veränderungen fehlen. Sie entstehen im Tumor und werden in der Regel nicht vererbt.

• Verlust von Chromosom 3: Der Verlust einer Kopie von Chromosom 3 (Monosomie 3) im Tumor ist stark mit einem höheren Metastasierungsrisiko verbunden. Oft kommt zusätzlich eine Vermehrung eines Teils von Chromosom 8 (8q-Gewinn) vor, was das Risiko weiter erhöhen kann.

• Vererbte MBD4-Varianten: Seltene Veränderungen im MBD4-Gen können für ein Uveamelanom, einschließlich Krebs des Ziliarkörpers, prädisponieren. Eine Testung wird erwogen, wenn mehrere Angehörige betroffen sind oder wenn die Diagnose ungewöhnlich jung gestellt wird.

Übertragung

Ziliarkörperkrebs wird nicht von Person zu Person übertragen; er ist weder durch Berührung, Tränen noch durch alltäglichen Kontakt ansteckend. In nahezu allen Fällen entwickelt er sich im Laufe der Zeit aus Veränderungen an Zellen im Auge und nicht durch den Kontakt mit einer erkrankten Person.

Die meisten Fälle sind nicht vererbt, und es gibt im üblichen Sinn keine genetische Übertragung von Ziliarkörperkrebs. In seltenen Fällen kann ein familiäres Syndrom das Risiko erhöhen; wenn mehrere Verwandte ein uveales (Augen-)Melanom oder verwandte Krebserkrankungen hatten, sprich mit einer Fachperson für Genetik darüber, wie Ziliarkörperkrebs vererbt wird und wie dein persönliches Risiko aussieht.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein Krebs des Ziliarkörpers wird typischerweise nach einer Augenuntersuchung festgestellt. Eine genetische Untersuchung wird jedoch in Betracht gezogen, wenn du in jungem Alter ein Uveamelanom hast, Tumoren in beiden Augen vorliegen oder eine starke Familiengeschichte mit Uveamelanom oder verwandten Krebserkrankungen besteht. Die Untersuchung kann die Überwachung auf Metastasen lenken und die Behandlungsoptionen individuell anpassen. Sprich darüber mit einer ophthalmologischen Onkologin oder einem ophthalmologischen Onkologen oder mit einer genetischen Beratung.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen möchten eine klare Vorstellung davon haben, was sie nach einer Diagnose von Ziliarkörperkrebs erwartet. Die Aussichten hängen von der Größe und Lage des Tumors ab, davon, ob er sich außerhalb des Auges ausgebreitet hat, und davon, wie gut das Sehvermögen des betroffenen Auges erhalten bleibt. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse. Wenn Ziliarkörperkrebs früh erkannt und rasch behandelt wird, behalten viele Menschen in mindestens einem Auge eine brauchbare Sehkraft und leben noch viele Jahre.

Forschung und Erfahrung deuten Folgendes für die Zukunft an. Auf das Auge begrenzte Tumoren haben eine deutlich bessere Prognose als solche, die sich ausgebreitet haben; die Leber ist der häufigste Ort, wenn eine Metastasierung auftritt. Die 5-Jahres-Überlebensrate ist bei auf das Auge begrenzter Erkrankung in der Regel hoch, sie sinkt jedoch, wenn sich der Krebs darüber hinaus ausbreitet. Frühe Anzeichen von Ziliarkörperkrebs können unauffällig sein – verschwommenes Sehen, eine Veränderung der Linsenposition oder ein neuer dunkler Fleck, den die Augenärztin oder der Augenarzt sieht –, deshalb sind regelmäßige Augenuntersuchungen wichtig. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst.

Die Überwachung geht auch nach der Behandlung weiter, weil es noch Jahre später zu einer Ausbreitung kommen kann. Bei einigen Menschen bleibt das Sehvermögen nach Bestrahlung oder Operation stabil, während andere allmähliche Veränderungen durch Behandlungsfolgen wie Katarakt oder Glaukom bemerken. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ihren Alltag beibehalten, einschließlich Autofahren in vertrauter Umgebung und Arbeiten mit angepasster Beleuchtung. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung von Krebs des Ziliarkörpers konzentriert sich darauf, den Tumor zu entfernen oder zu zerstören, während das Sehvermögen möglichst erhalten bleibt, und eine Ausbreitung zu verhindern. Zu den Möglichkeiten gehören oft strahlenerhaltende Verfahren am Auge (Platten-Brachytherapie oder Protonenstrahltherapie), Laser- oder Vereisungsbehandlungen bei sehr kleinen Tumoren sowie Operationen, die von der örtlichen Tumorentfernung bis zur Entfernung des Auges (Enukleation) reichen, wenn der Krebs groß ist oder das Sehvermögen bereits stark beeinträchtigt ist. Auch wenn das Leben mit Krebs des Ziliarkörpers überwältigend wirken kann, kommen viele Menschen mit ihren Beschwerden zurecht und führen ein erfülltes Leben. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, und obwohl eine herkömmliche Chemotherapie im Auge nur selten hilft, können zielgerichtete oder auf dem Immunsystem basierende Medikamente eingesetzt werden, wenn sich der Krebs außerhalb des Auges ausbreitet. Regelmäßige Nachsorge mit Augenuntersuchungen und bildgebender Kontrolle der Leber ist wichtig, da die meisten Rückfälle oder Metastasen durch geplante Überwachung früh erkannt werden.

Die meisten Ziliarkörperkrebserkrankungen entstehen, weil sich im Laufe der Zeit Genveränderungen in den Pigmentzellen des Auges entwickeln, und nicht durch Gene, die in einer Familie weitergegeben werden. Häufige Tumorveränderungen betreffen Gene wie GNAQ oder GNA11, die Wachstumssignale einschalten, während der Verlust eines Gens namens BAP1 mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für eine Ausbreitung verbunden ist. Eine kleine Zahl von Menschen erbt von Geburt an eine Veränderung in BAP1 (bekannt als BAP1-Tumorprädispositionssyndrom), was das Risiko für Uveamelanom – einschließlich Ziliarkörperkrebs – und einige andere Krebsarten erhöhen kann. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Wenn Ärztinnen oder Ärzte den Tumor analysieren und in manchen Fällen einen Blut- oder Speicheltest durchführen, kann eine genetische Testung bei Ziliarkörperkrebs helfen, die Prognose einzuschätzen und die Nachsorge zu steuern. Außerdem kann sie Verwandte identifizieren, die von einer Untersuchung profitieren könnten; zu wissen, ob eine Genveränderung vererbt wurde oder nur im Tumor vorliegt, hilft dabei, die Behandlung und die Familienplanung anzupassen.

Im Alltag kann ein Ziliarkörperkarzinom mit anderen Augenproblemen zusammen auftreten, vor allem mit erhöhtem Augeninnendruck und sekundärem Glaukom, was dein Sehvermögen verändern und beeinflussen kann, welche Behandlungen am sichersten sind. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Menschen mit oculodermaler Melanozytose (auch Naevus Ota genannt) haben ein höheres Risiko für Uvealtumoren. Deshalb sind regelmäßige Augenuntersuchungen wichtig und können dazu führen, dass frühe Anzeichen eines Ziliarkörperkarzinoms bei der Untersuchung dunkler Flecken im Auge entdeckt werden. Ein kleiner Teil der Familien trägt Veränderungen im BAP1-Gen; in diesen Familien kann ein Ziliarkörperkarzinom gemeinsam mit Hautmelanom, Mesotheliom und bestimmten Nierenkarzinomen auftreten, sodass Genetik-Teams möglicherweise ein abgestimmtes Screening empfehlen. Wenn sich der Krebs ausbreitet, betrifft er am häufigsten die Leber, und bereits bestehende Lebererkrankungen – wie Hepatitis oder Fettleber – können die Überwachung und die Wahl der Behandlung erschweren. Wenn du schließlich eine systemische Therapie benötigst, können Autoimmunerkrankungen oder frühere immunbedingte Nebenwirkungen beeinflussen, ob eine Immuntherapie geeignet ist, weshalb eine enge, teamorientierte Planung besonders wichtig ist.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.